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quinta, 13 dezembro 2018 22:33

Genes Neandertais dão pistas para evolução do cérebro humano Destaque

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Esta imagem mostra uma tomografia computadorizada do fóssil neandertal (esquerda) com uma típica impressão endocranial alongada (vermelho) e uma tomografia computadorizada de um humano moderno (à direita) mostrando a forma endocranial globular característica (azul). Crédito: Philipp Gunz, CC BY-NC-ND 4.0 Esta imagem mostra uma tomografia computadorizada do fóssil neandertal (esquerda) com uma típica impressão endocranial alongada (vermelho) e uma tomografia computadorizada de um humano moderno (à direita) mostrando a forma endocranial globular característica (azul). Crédito: Philipp Gunz, CC BY-NC-ND 4.0

Uma característica distintiva dos humanos modernos é o nosso crânio e cérebro redondos (globulares). Em 13 de Dezembro, na revista Current Biology, os pesquisadores relatam que os humanos actuais que carregam fragmentos de DNA de Neandertal têm cabeças ligeiramente menos arredondadas, revelando pistas genéticas para a evolução da forma e função do cérebro moderno.

"Capturamos variações subtis na forma endocraniana que provavelmente reflectem mudanças no volume e na conectividade de certas áreas do cérebro", diz Philipp Gunz, paleoantropólogo do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, que liderou o estudo com Amanda Tilot, do Max. Instituto Planck de Psicolinguística.

"Nosso objetivo foi identificar potenciais genes candidatos e vias biológicas relacionadas à globularidade cerebral", diz Amanda Tilot.

Para focar fortemente sua busca, eles se aproveitaram do fato de que seres humanos vivos com ascendência europeia carregam fragmentos raros de DNA neandertal enterrados em seus genomas, como resultado do cruzamento entre os Neandertais e os ancestrais dos europeus modernos. Pessoas diferentes carregam fragmentos diferentes, que são espalhados pelo genoma.

Gunz, Tilot e colegas analisaram a forma craniana e identificaram trechos de DNA de Neandertal numa grande amostra de humanos modernos, confiando em exames cerebrais de ressonância magnética e informações genéticas para cerca de 4.500 pessoas. Com base em tomografia computadorizada, eles computaram as diferenças de forma endocraniana entre fósseis de neandertais e crânios humanos modernos. Eles usaram esse contraste para avaliar a forma endocranial em milhares de imagens cerebrais por ressonância magnética de pessoas vivas.

Eles usaram informações de genomas sequenciados de DNA antigo de Neandertal para identificar fragmentos de DNA de Neandertal em seres humanos vivos nos cromossomos 1 e 18 que se correlacionavam com reduzida redondeza craniana. Esses fragmentos continham dois genes já ligados ao desenvolvimento do cérebro: o UBR4, envolvido na geração de neurónios, e o PHLPP1, envolvido no desenvolvimento do isolamento da mielina ao redor das projecções das células nervosas.

"Nós sabemos de outros estudos que perturbar completamente o UBR4 ou PHLPP1 pode ter grandes consequências para o desenvolvimento do cérebro", diz o autor sênior Simon Fisher, geneticista do Instituto Max Planck de Psicolinguística. "Aqui descobrimos que, nos portadores do fragmento de Neanderthal relevante, o UBR4 é ligeiramente regulado para baixo no putâmen. Para os portadores do fragmento Neanderthal PHLPP1, a expressão génica é ligeiramente maior no cerebelo, o que seria previsto ter um efeito amortecedor. na mielinização cerebelar ".

O putâmen - parte de uma rede de estruturas cerebrais chamadas gânglios da base - e o cerebelo são considerados importantes em movimento.

"Ambas as regiões do cérebro recebem entrada directa do córtex motor e estão envolvidas na preparação, aprendizagem e coordenação sensório-motora dos movimentos", diz Gunz. "Os gânglios da base também contribuem para diversas funções cognitivas, na memória, na atenção, no planeamento, no aprendizado de habilidades e, potencialmente, na evolução da fala e da linguagem."

Os pesquisadores ressaltam que os efeitos de transportar esses raros fragmentos de Neanderthal são subtis e somente detectáveis ​​em um tamanho de amostra muito grande.

"As variantes neandertais levam a pequenas mudanças na atividade genética e apenas empurram as pessoas levemente em direcção a uma forma cerebral menos globular", diz Fisher. "Este é apenas o nosso primeiro vislumbre das bases moleculares deste fenótipo, que é provável que envolva muitos outros genes."

Os pesquisadores estão se preparando para ampliar sua abordagem e aplicá-la a dezenas de milhares de pessoas. Isso permitirá que eles realizem uma tela totalmente genómica para revelar genes adicionais associados à circularidade craniana e outras características biológicas.

"A abordagem interdisciplinar que desenvolvemos para este estudo poderia ser aplicada de forma mais ampla a questões não resolvidas sobre a evolução do cérebro humano", diz Fisher.

Story Source:

Materials provided by Cell PressNote: Content may be edited for style and length.


Journal Reference:

  1. Philipp Gunz, Amanda K. Tilot, Katharina Wittfeld, Alexander Teumer, Chin Yang Shapland, Theo G.M. van Erp, Michael Dannemann, Benjamin Vernot, Simon Neubauer, Tulio Guadalupe, Guillén Fernández, Han G. Brunner, Wolfgang Enard, James Fallon, Norbert Hosten, Uwe Völker, Antonio Profico, Fabio Di Vincenzo, Giorgio Manzi, Janet Kelso, Beate St. Pourcain, Jean-Jacques Hublin, Barbara Franke, Svante Pääbo, Fabio Macciardi, Hans J. Grabe, Simon E. Fisher. Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial GlobularityCurrent Biology, 2018; DOI: 10.1016/j.cub.2018.10.065
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